Grazie ad un team di scienziati viene pubblicata l’Enciclopedia del genoma umano. Il patrimonio genetico dell’uomo è più ricco e complesso di quello che si immaginava dieci anni fa. La scoperta potrà facilitare le ricerche in campo medico.
LONDRA – Se finora sapevamo che il nostro Dna al 98% era uguale a quello del topo, ora potremo sapere finalmente perché siamo tanto diversi da questo roditore. Con una conferenza stampa show al Museo delle scienze di Londra una squadra di scienziati, dopo trenta studi pubblicati su ‘Nature’, ‘Genome Research’ e ‘Genome Biology’, ha presentato al mondo una nuova mappa del Dna umano.
La nuova “cartina” chiamata Encode, definita dagli studiosi “l’enciclopedia del genoma umano”, ha rivelato uno scenario sul patrimonio genetico dell’uomo più ricco e complesso di quello che si immaginava fino a un decennio fa. Il team di scienziati spiega che non è il singolo gene, ma la loro rete che rende il genoma umano dinamico.
In un articolo, il team del laboratorio di Yale, diretto da Mark Gerstein, mostra come è stato messo fine al caos di migliaia di miliardi di potenziali interazioni molecolari. “Ora abbiamo un elenco delle parti di ciò che ci rende umani”, spiega Gerstein. “Quello che stiamo facendo è cercare di capire lo schema di come funziona il tutto”.
Utilizzando sofisticati modelli matematici, la sua squadra ha ricostruito un milione e mezzo di interazioni molecolari innescate da 119 fattori di trascrizione, ‘interruttori’ che possono attivare o disattivare contemporaneamente migliaia di geni. Il modello mostra che questi fattori di trascrizione sono collegati tra loro in modo gerarchico, con alcuni fattori operativi come dirigenti di alto livello e altri che lavorano come quadri o capisquadra. Insieme regolano i circa 20.000 geni del genoma umano.
Per rendere comprensibile il lavoro colossale, il consorzio di studiosi ha sviluppato un nuovo concetto, quello dei fili o thread, macroaree dedicate a un tema esaminato nei vari studi. E per aiutare gli scienziati a orientarsi, ‘Nature’ ha creato anche una app per iPad in grado di mostrare le complesse relazioni tra i thread e gli studi.
Ora possiamo tracciare il contributo genetico relativo di mamma e papà,
sintetizza Gerstein. Tutti gli esseri umani sono nati con due copie del genoma – uno dalla madre e uno dal padre. Tuttavia a volte solo una delle copie, o alleli, finisce per essere biologicamente attiva per un gene particolare. Sulla base di un’analisi delle grandi quantità di dati generati dal progetto Encode, i ricercatori possono mettere in luce i geni materni e paterni specifici.
Non solo. Tra le stranezze scoperte nel corso dell’esplorazione del genoma umano sono emersi alcuni pseudo geni: tratti di Dna fossile residui evolutivi di un passato biologico attivo. Gli studiosi hanno scoperto che molti di questi geni non sono ‘morti’ del tutto, come spiegano su Genome Biology. Molti di questi “tasselli” del Dna sono infatti risorti per la produzione di Rna non codificante, i microRna, che gli scienziati sanno essere cruciali per l’attivazione e il silenziamento di geni in tutto il genoma.
Questo è un altro esempio di come la natura non sprechi risorse, una storia che vediamo ripetuta più e più volte nel corso dei 3 miliardi di lettere del nostro genoma,
conclude Gerstein.
Ma tra gli aspetti fondamentali dell’enciclopedia del Dna c’è ovviamente quello della ricerca e cura di alcune malattie. Questa nuova mappa ci consentirà di capire meglio le basi biologiche all’origine comune di certi disturbi e, dunque, di utilizzare armi già rivelatisi utili per combatterle.
Fonte: repubblica.it
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